O desenvolvimento do cérebro e as causas que levam à ruptura do desenvolvimento normal do cérebro. Anomalias do desenvolvimento cerebral em recém-nascidos são responsáveis ​​por 1/3 de todos os defeitos congênitos. Em 75% dos casos, são a causa da morte fetal e em 40% das mortes de recém-nascidos. Parte dos defeitos é detectada imediatamente após o nascimento, alguns podem permanecer não diagnosticados por um longo tempo. A postura do sistema nervoso já ocorre na 1ª semana do desenvolvimento intra-uterino.

Sinais mais claros do aparecimento de tecido nervoso em um embrião humano são observados por volta do vigésimo dia na forma de um sulco neural, cujas bordas gradualmente se aproximam, e um tubo neural é formado. Está localizado na parte central do embrião. A falha da extremidade anterior do tubo neural leva à formação de malformações grosseiras do cérebro, e a não união de sua extremidade posterior causa a patologia da medula espinhal e da coluna vertebral. Aproximadamente no 28º dia do desenvolvimento intra-uterino, a bexiga cerebral anterior é formada a partir da parte anterior do tubo neural, que nos próximos dias é dividida em duas bexigas laterais. Destes, os hemisférios do cérebro e os ventrículos laterais são formados posteriormente. Estas últimas são estruturas de cavidades pareadas, simetricamente localizadas, que contêm plexos vasculares produzindo líquido cefalorraquidiano (LCR). No período do desenvolvimento intra-uterino inicial do sistema nervoso, as paredes dos ventrículos laterais são cobertas por uma camada de células germinativas que se dividem ativamente - neuroblastos, que migram mais tarde para a superfície dos hemisférios do cérebro em desenvolvimento para formar a camada cortical. Aqui eles são diferenciados em neurônios, que formam a chamada substância cinzenta do cérebro, e células gliais - a matéria branca. A matéria cinzenta realiza os processos de atividade nervosa mais alta; em branco, há numerosos processos de células nervosas que asseguram a conexão do córtex com as estruturas subjacentes. Existem processos que se movem de um hemisfério para o outro, realizando a conexão entre eles. Eles formam uma estrutura chamada corpo caloso. Sua formação está totalmente concluída até o 5º mês de gestação. Por esta altura, começam a aparecer recessos na superfície da crosta, que aumentam rapidamente nos próximos 3 meses até sulcos e convoluções bem definidos. Apesar do fato de que o cérebro de um recém-nascido a termo contém o mesmo conjunto de células nervosas que o cérebro de um adulto, sua formação na época do nascimento ainda não está completa. O aumento da massa e do tamanho do cérebro após o nascimento não se deve à divisão das células nervosas, mas ao aumento das células gliais, aos processos de ramificação dos neurônios e à formação de uma substância especial que os cobre, a mielina. É através da mielinização da matéria branca do cérebro que a informação é transmitida no sistema nervoso. Nos recém-nascidos, a bainha de mielina está praticamente ausente. O ritmo de desenvolvimento do sistema nervoso depende da idade da criança (quanto menor a criança, maior a taxa). É especialmente alto nos primeiros 3 meses de vida. Somente aos 8 anos de idade, o córtex cerebral se assemelha ao córtex de um adulto. No entanto, o processo de mielinização é totalmente concluído apenas na idade adulta (por 30-40 anos). Fatores prejudiciais que afetam o embrião e o feto no período de até 6 meses de gestação podem levar a uma diminuição no número de células nervosas. No período posterior do desenvolvimento pré-natal, sob a influência de agentes externos, a destruição da substância normalmente formada do cérebro pode se desenvolver. O tronco encefálico e o cerebelo são mais desenvolvidos no momento do nascimento, e sua taxa de crescimento em bebês é mais lenta que a dos hemisférios cerebrais.

Clínica, diagnóstico, métodos de correção

O rompimento da formação dos hemisférios cerebrais nos estágios iniciais leva ao desenvolvimento de outro pó pesado - holoprosencefalia.

Nesse caso, o cérebro é uma bola e os ventrículos laterais se fundem em uma única cavidade mediana. Esse defeito é frequentemente combinado com um defeito nos nervos olfatórios, cisão do lábio superior, redução do tamanho dos globos oculares ou ciclopemia - o único olho que está localizado centralmente. Às vezes goloprozentsefaliya acompanha doenças cromossômicas ou está associada à exposição a fatores externos durante a gravidez (agentes químicos, doenças virais). Comprometimento mental e motor severo clinicamente identificado. A expectativa de vida das crianças não é mais do que 1 ano. As malformações tardias do desenvolvimento do cérebro incluem hipoplasia (agenesia) do corpo caloso - uma estrutura que consiste em processos de células nervosas que ligam os hemisférios do cérebro. O defeito pode ocorrer isoladamente ou ser combinado com outros. Freqüentemente, há anomalias do crânio facial, dedos das mãos e pés. Os fatores que contribuem para o desenvolvimento da agenesia são diversos; existem formas hereditárias. A causa principal é considerada uma violação do suprimento sanguíneo na área da artéria cerebral anterior, que se diferencia com a formação do corpo caloso. Clinicamente, essa anomalia se manifesta de duas formas. O primeiro - o isqueiro - é caracterizado pela preservação da inteligência e das funções motoras. A patologia é expressa pela dificuldade de determinar o assunto encerrado na mão direita, devido ao fato de que a informação da zona sensível do córtex do hemisfério direito não entra na zona de fala do hemisfério esquerdo. Tal curso clínico da doença é característico da agenesia parcial do corpo caloso. Com lesões mais graves, especialmente quando combinadas com outras malformações, as crianças desde cedo mostram crescimento excessivo da cabeça, retardo psicomotor acentuado, convulsões. Várias lesões císticas do cérebro estão relacionadas com os defeitos de desenvolvimento da substância branca do cérebro. As causas da formação de cisto intrauterino podem ser anormalidades no desenvolvimento de navios cerebrais, doenças contagiosas de uma mulher grávida. Os cistos podem ser únicos e bilaterais, grandes e pequenos, associados aos ventrículos laterais do cérebro e isolados. Cistos únicos isolados no período neonatal ™ não produzem sintomas neurológicos brilhantes e são um achado ultrassonográfico. No entanto, com danos cerebrais extensos em crianças, é diagnosticada uma síndrome convulsiva, que é difícil de tratar e geralmente causa a morte de crianças. Existem muitos defeitos cerebrais associados à violação da formação de circunvoluções e sulcos. Como mencionado anteriormente, os sulcos na superfície dos hemisférios do cérebro aparecem no 5º mês do desenvolvimento intra-uterino e, na época do nascimento, o bebê a termo tem quase todas as circunvoluções. Apenas alguns pequenos sulcos são formados mais tarde. Se o processo de migração de células nervosas do lugar de sua formação na região dos ventrículos laterais para o futuro córtex cerebral é perturbado, a formação de sulcos muda para sua completa ausência. Tal defeito cerebral é chamado lissencefalia. A superfície dos hemisférios parece suave; exame microscópico revela a ausência de camadas normais do córtex. Em outros casos, apenas as maiores convoluções e sulcos são formados. O cérebro também parece achatado; às vezes seu volume aumenta. Este tipo de vícios é chamado de macrogeria. Com polymicrogyro, uma quantidade excessiva de formas de giro subdesenvolvidas. Eles são de forma pequena e incomum. A polimicrogiria pode ser isolada ou combinada com hérnias da coluna vertebral. Qualquer uma das seguintes anomalias de desenvolvimento das convoluções pode ocorrer em doenças hereditárias (síndrome de Down, condrodisplasia) ou ser o resultado de infecções intra-uterinas. Anomalia do cérebro é geralmente considerada microcefalia. O tamanho da cabeça de um recém-nascido com ele é mais de 3 vezes menor que a norma, e a massa cerebral às vezes é 25% da norma. Os lobos frontais são os mais subdesenvolvidos e o cerebelo, pelo contrário, é excessivamente grande. O número de convoluções é reduzido, sua forma é alterada. As causas da microcefalia podem ser tanto a principal anomalia de desenvolvimento hereditária quanto o processo destrutivo (destruição) em um cérebro normalmente formado sob a influência de vários fatores. A forma hereditária de microcefalia é considerada a mais grave. Um recém-nascido tem uma testa significativamente inclinada, uma aurícula desproporcionalmente grande. O desenvolvimento físico da criança pode estar relacionado à idade, mas o desenvolvimento mental está muito atrasado. Uma das razões para essa forma de microcefalia é a fenilfenuria (patologia metabólica congênita) de uma mulher grávida. A microcefalia secundária se desenvolve sob a influência de agentes infecciosos e álcool consumidos por uma mulher durante a gravidez. Um sinal característico da microcefalia pós-infecciosa é a deposição de sais de cálcio na substância cerebral. Recém-nascidos com síndrome alcoólica apresentam um retardo de crescimento intra-uterino significativo, uma forma incomum e estreita das fissuras palpebrais, dobras palmares incorretamente posicionadas. Não há tratamento para a microcefalia, pois o aconselhamento genético desempenha um papel importante na prevenção do nascimento de crianças com esse defeito, já que muitas formas desse defeito são herdadas, assim como o diagnóstico pré-natal. Megalencefalia é um crescimento excessivo do cérebro e um rápido aumento patológico no tamanho da cabeça. O crescimento cerebral neste caso é devido à proliferação de células gliais, e o número de neurônios é normal ou reduzido. A megalancefalia pode acompanhar algumas doenças hereditárias. Clinicamente, além de grandes tamanhos de cabeça, há um ligeiro retardo mental. Um dos defeitos cerebrais congênitos bastante comuns é a hidrocefalia. Este termo refere-se ao acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano na cavidade craniana, acompanhado pela expansão dos ventrículos do cérebro. No coração de seu desenvolvimento está a discrepância entre a produção e a absorção do líquido cefalorraquidiano. A hidrocefalia congênita é mais frequentemente associada à ocorrência de uma obstrução no fluxo de líquido cefalorraquidiano, que é formado pelo plexo coróide dos ventrículos laterais do cérebro. Então o fluido através do sistema que consiste no terceiro ventrículo, o encanamento do cérebro e o quarto ventrículo entra no espaço cerebral, onde é absorvido pelo leito venoso. A causa mais comum de hidrocefalia congênita é um estreitamento ou obstrução do aqueduto do cérebro (30% dos casos). Muitas vezes, em vez da estrutura normalmente desenvolvida do aqueduto, existem numerosos canais que terminam às cegas. Às vezes esse defeito é herdado; em outros casos, pode ser o resultado de um processo infeccioso. Ocasionalmente, o sistema de abastecimento de água do cérebro é espremido ao lado das formações. Além dessa forma de hidrocefalia congênita, chamada de medicina obstrutiva, existe uma forma de comunicação na qual a circulação do líquido cefalorraquidiano no sistema ventricular não é perturbada. No coração do seu desenvolvimento é uma violação da absorção do líquido cefalorraquidiano no espaço circulatório. A hidrocefalia comunicante é diagnosticada com síndrome de Arnold-Chiari. algumas doenças hereditárias, e também pode ser o resultado de processos inflamatórios (infecção por citomegalovírus, conversa-soplasmose). A frequência da hidrocefalia congênita, segundo vários autores, varia de 0,2 a 4% por 1000 recém-nascidos. Clinicamente, após o nascimento, observa-se um aumento no tamanho da cabeça da criança acima da média da idade (de leve a grave, dependendo da gravidade do processo). Com hidrocefalia severa, grandes tamanhos de cabeça dificultam o parto. Com um grau leve, a cabeça do bebê ao nascer pode ser de tamanho normal, mas depois começa a crescer rapidamente. No final do segundo e terceiro meses de vida, surgem outros sinais clínicos de hidrocefalia - a divergência das suturas interósseo do crânio, o abaulamento de uma grande fontanela. O crânio continua a crescer, às vezes até 2-3 cm por mês. De preferência a região frontal; a frente do crânio parece estar reduzida. Surgem sinais de aumento da pressão intracraniana: as crianças ficam inquietas. A pele da cabeça é adelgaçada, as veias safenas são dilatadas, às vezes inchadas. As convulsões convulsivas aparecem, o desenvolvimento motor adia-se (depois começam a sentar-se, a andar). No futuro, o desenvolvimento mental retardado é detectado.

O tratamento da hidrocefalia visa restaurar o equilíbrio entre a produção e a absorção do líquido cefalorraquidiano.

A droga de escolha para isso é diakarb. No entanto, a terapia conservadora é eficaz apenas em casos de hidrocefalia lentamente progressiva; em casos mais graves, recorrer ao tratamento cirúrgico - a imposição de um desvio para a descarga do excesso de líquido. Após a cirurgia, as crianças precisam de cuidados médicos próximos, uma vez que existe uma alta probabilidade de infecção do implante. A cirurgia de bypass não é indicada para crianças cuja cabeça não aumenta mais devido a tratamento médico. Com o tratamento eficaz a longo prazo em aproximadamente 40% de crianças, o desenvolvimento mental não se afeta praticamente. Além das anomalias de desenvolvimento do próprio cérebro, malformações do seu sistema vascular na forma de expansão (aneurisma) ou uma violação da estrutura dos vasos menores (capilares) que conectam o sistema arterial com o sistema venoso são bastante comuns. Aneurismas arterio-venosos e arteriais são um defeito na parede vascular, que é acompanhado por seu afinamento e aumento local no diâmetro do vaso. Mais freqüentemente eles são formados em lugares onde grandes vasos são divididos em pequenos. Na primeira infância, o mais comum é o aneurisma da veia cerebral grande - a veia de Galeno. Devido à natureza de sua localização, o aneurisma interrompe as funções das estruturas cerebrais próximas. Ele aperta o suprimento de água do cérebro e leva ao desenvolvimento de hidrocefalia obstrutiva. Devido à descarga direta do sangue da artéria para a veia de Galeno, essa anormalidade aumenta significativamente o suprimento sanguíneo do sistema venoso, o que acaba levando ao desenvolvimento de insuficiência cardíaca. Manifestações clínicas no primeiro ano de vida devido ao aumento da hidrocefalia. Sinais de aumento da pressão intracraniana aderem mais tarde, às vezes apenas no 2º ou 3º ano de vida. Além disso, sintomas neurológicos focais ocorrem devido à compressão prolongada e distúrbios do suprimento sangüíneo das estruturas cerebrais adjacentes ao aneurisma. Crianças com lesões graves do fluxo sanguíneo arterio-venoso no grande reservatório de veias cerebrais geralmente morrem precocemente após o nascimento devido à insuficiência cardíaca grave. Outras formas de defeitos vasculares cerebrais congênitos por muito tempo são assintomáticas e clinicamente manifestadas apenas por 20-40 anos. Uma das anormalidades cerebrais hereditárias que ocorrem raramente é a esclerose tuberosa. Com esta patologia, pequenas formações nodulares semelhantes a tumores, consistindo de células de estrutura incomum, são formadas nas estruturas do cérebro. Subsequentemente, a deposição de sais de cálcio ocorre neles, a estrutura dos vasos adjacentes é perturbada e o processo de mielinização das fibras nervosas é dificultado. Uma complicação frequente da esclerose tuberosa é o desenvolvimento de hidrocefalia obstrutiva. Os sintomas clínicos característicos desta doença são convulsões, retardo mental, comprometimento do desenvolvimento das glândulas sebáceas da face (adenomas), manchas despigmentadas na pele. Muitas vezes, ao examinar uma criança, é possível detectar danos a outros órgãos pelo tipo de lesões tumorais (por exemplo, olhos, coração, rins, menos freqüentemente - pulmões). Até recentemente, o diagnóstico de várias doenças do sistema nervoso central (incluindo malformações) em recém-nascidos era extremamente difícil. Devido à insuficiente maturidade anatômica e funcional do sistema nervoso de uma criança no momento do nascimento, as manifestações clínicas de suas várias lesões são as mesmas. Os distúrbios cerebrais completos geralmente se manifestam somente após a formação final do cérebro. Na maioria das vezes, uma criança doente tem um grau diferente de deficiência intelectual: de retardo mental pronunciado a um atraso moderado no aprendizado. Outras crianças são dominadas por distúrbios do movimento com relativa preservação da atividade intelectual. Distúrbios do movimento em várias lesões do sistema nervoso em crianças, incluindo malformações do desenvolvimento, são chamados de paralisia cerebral (PC). Não é uma doença específica, mas um grupo de doenças de várias origens e é uma das causas mais frequentes de incapacidade em crianças. A forma mais comum de paralisia cerebral é espástica. No período inicial, manifesta-se pelo aumento da excitabilidade e preservação persistente dos reflexos incondicionados do recém-nascido, que normalmente desaparecem aos 2-4 meses de idade. Para aumentar o reflexo de agarrar, indique os dedos constantemente apertados apertados em punhos. A tensão pronunciada dos músculos das coxas leva ao cruzamento das pernas, mesmo em repouso. Com a verticalização de uma criança com essa patologia, ele adota uma postura característica com as costas arqueadas e as pernas cruzadas, aumentando o tônus ​​dos músculos retilíneos. Com a idade, o aumento contínuo e até crescente do tônus ​​muscular pode levar a uma mudança na forma das articulações e à restrição de mobilidade nelas. O processo patológico pode se espalhar para ambos os braços e pernas; mais freqüentemente, esta forma combina-se com o desenvolvimento mental prejudicado. Às vezes, os membros inferiores são mais afetados, e o envolvimento das mãos no processo é manifestado em uma idade precoce por ações de agarramento imperfeitas e, na mais antiga, por movimentos desajeitados das mãos. Intelectualmente, essas crianças podem ser desenvolvidas normalmente, mas as dificuldades de leitura e escrita são observadas com maior frequência. O tipo unilateral de lesão é bastante comum, agarrando o braço e a perna à esquerda ou à direita e, muitas vezes, a sensibilidade do lado da lesão é perturbada. O aparecimento de tais pacientes é característico: o braço dolorido curva-se na união de cotovelo com uma rotação interna do antebraço, a mão também se curva; ao andar pé pé dolorido, descrevendo um semicírculo. O nível intelectual depende do grau de dano aos hemisférios do cérebro. No início do período pós-parto, as convulsões são frequentemente observadas. A paralisia espástica de um membro é extremamente rara. Além de formas espásticas de paralisia cerebral, as lesões associadas à diminuição do tônus ​​muscular são frequentemente diagnosticadas. Quando patologia na área da trajetória motora, através da qual a informação é transmitida do córtex cerebral para os centros motores da medula espinhal, o tônus ​​muscular é reduzido na infância, e em tom mais antigo pode ser ligeiramente aumentado, mas movimentos involuntários obsessivos aparecem nos músculos dos membros ou em todo o corpo . Este tipo de paralisia cerebral é identificado em crianças com mais de 6 meses, quando a posição errada das mãos é vista claramente quando se tenta alcançar e agarrar um objeto. Muitas vezes podem ser combinadas com surdez e comprometimento do desenvolvimento da fala. O desenvolvimento intelectual nem sempre sofre. Com alterações patológicas no cerebelo, há uma forma bastante rara de paralisia cerebral, caracterizada por baixo tônus ​​muscular e reflexos tendinosos. Aos 2 anos de idade, aparecem mudanças pronunciadas na marcha: ela se torna insegura, enrolada. Ao caminhar, a criança abre bem as pernas para manter o equilíbrio. Esta doença é geralmente acompanhada por uma ligeira violação do desenvolvimento mental. Deve-se notar que o prognóstico de crianças com paralisia cerebral depende em grande parte do grau de preservação da inteligência. Mesmo com um comprometimento motor bastante pronunciado, mas com bom desenvolvimento mental, a criança pode se adaptar a uma vida independente. O tratamento para a ameaça de paralisia cerebral deve ser iniciado o mais breve possível. Inclui um conjunto complexo de medicamentos, fisioterapia, exercícios especiais de ginástica. Se necessário, as crianças recebem tratamento ortopédico e cirúrgico. Medidas terapêuticas e profiláticas continuam de fato ao longo da vida do paciente. Para o diagnóstico de doenças do sistema nervoso em crianças, aplicar pesquisas adicionais. As possibilidades da medicina com o advento da tecnologia moderna estão aumentando constantemente. Anteriormente, punções do canal vertebral eram amplamente utilizadas, seguidas de testes laboratoriais do líquido cefalorraquidiano. No entanto, este método é informativo principalmente em processos infecciosos no cérebro e medula espinhal e torna impossível determinar o nível de seus danos. Dos métodos diagnósticos instrumentais freqüentemente utilizados radiológicos. No entanto, devido ao conteúdo insuficiente de informações e aos efeitos colaterais bastante pronunciados no corpo da criança, esse método é usado com muito menos freqüência. Методами выбора для диагностики врожденных пороков головного мозга у детей до 1 года в современной медицине являются чрезродничковое ультразвуковое исследование или нейросонография. В настоящее время ультразвуковой метод служит первичным этапом обследования новорожденного ребенка, в результате которого нередко удается определить характер порока. Показаниями к проведению нейросонографии являются патологические неврологические симптомы, наличие аномалий развития других органов и систем. Иногда обнаруженные при УЗИ изменения структур головного мозга являются случайной находкой. Наиболее информативен метод нейросонографии при органических пороках развития. Однако с появлением современных сканеров, технические возможности которых позволяют выявлять изменения кровотока, возможности метода значительно расширились. В самых сложных для диагностики случаях при необходимости более четкого и детального определения характера, структуры и местоположения патологического процесса прибегают к таким сложным и дорогостоящим методам, как компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс.